غربالگری نوزادان نوعی از خدمات بهداشتی و مراقبتی به نوزادان و خانوادههایشان است تا شرایط بالینی نوزاد از نظر سلامتی و بیماری پایش شود. غربالگری جهت تضمین سلامتی نوزادان انجام میشود و در صورتی که نتایج تستها برای برخی از نوزادان نشان دهنده بیماری یا آسیب باشد اقدامات درمانی در اسرع وقت آغاز میشود. تستهای مربوطه پس از تولد نوزاد و در ۳ تا ۵ روزگی او انجام می شود. برای انجام غربالگری چند قطره خون از نوزاد گرفته میشود تا آزمایشهای مربوط به خون پاس شود و غربالگری شنوایی نیز توسط دستگاههای مخصوص انجام میشود.
غربالگری نوزادان در دهه ۱۹۶۰ توسط دانشمندی به نام رابرت گاتری آغاز شد و در آزمایشهای این دانشمند اختلالات متابولیک مانند فنیل کتونوریا در نوزادان قابل تشخیص شد. از آن زمان تاکنون دانشمندان آزمایشهای بیشتری را برای غربالگری نوزادان از نظر انواع شرایط ایجاد کردهاند. در حال حاضر تستهای غربالگری برای شناسایی بیش از ۶۰ اختلال در دسترس است.
سیستم غربالگری برای شناسایی نوزادانی که در معرض ابتلا به بیماریهای خاص هستند بسیار کاربردی است. با کمک غربالگری پزشکان میتوانند شرایط نادر ژنتیکی، بیماریهای مرتبط با هورمون، عملکرد قلب، آسیبهای شنوایی و اختلالات متابولیکی را بررسی کنند. از آنجایی که آزمایشها قبل از بروز علائم آسیب یا بیماری انجام میشود بنابراین کمک میکند تا پیش از ابتلای جدی، بیماری شناسایی و درمان شود. آزمایش غربالگری نمیتواند وضعیت خاصی را تایید یا رد کند. در واقع غربالگری نوزاد یک آزمایش تشخیصی نیست بلکه نوزادان مستعد بیماری خاص را شناسایی میکند تا آزمایشات بعدی برای تشخیص جدی بیماری انجام شود.